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Diabetes Mody

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A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes Mellitus, caracterizado por manifestação precoce (em geral abaixo dos 25 anos de idade) e com transmissão autossómica dominante (determinada em pelo menos três gerações). Corresponde a um defeito primário na secreção da insulina, associada a disfunção na célula β pancreática.
Assim, as premissas necessárias para o diagnóstico de diabetes tipo MODY são:
  1. Diagnóstico efetuado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família.
  2. Transmissão autossómica dominante com, pelo menos, 3 gerações atingidas pela diabetes.
  3. Capacidade de controlo da diabetes sem recurso à insulinoterapia (e sem desenvolver cetose) durante um período de, pelo menos, 2 anos ou níveis significativos de péptido C.
De acordo com vários estudos realizados, a diabetes tipo MODY, corresponde a uma condição monogénica de elevada penetrância, no entanto com uma elevada heterogeneidade a nível clínico. Esta heterogeneidade permitiu, até ao presente a determinação de vários subtipos de diabetes tipo Mody, conhecendo-se atualmente seis genes responsáveis pelo desenvolvimento da doença, permitindo a sua classificação em seis subtipos distintos: MODY 1, MODY 2, MODY 3, MODY 4, MODY 5 e MODY 6. É importante referir que deverão existir outros genes, ainda não identificados, que sejam responsáveis pelo desenvolvimento de outros subtipos de diabetes tipo MODY, comummente referidos como MODY X.
A diabetes tipo MODY, descrita pela primeira vez em 1974, atinge cerca de 2% (1-5 %) do total de doentes diabéticos. Admitindo que em Portugal existem 600.000 doentes diabéticos, cerca de 12.000 destes doentes teriam aquele tipo de diabetes. Contudo, grande parte desses doentes acabam por ser classificados como diabéticos tipo 1 ou 2, consoante o subtipo de MODY. Dever-se-á suspeitar de diabetes tipo MODY em doentes tidos como diabéticos tipo 2 com início da doença em idades precoces e pesada carga familiar ou em doentes classificados de diabéticos tipo 1, mas controlados com baixas doses diárias de insulina ou com níveis de péptido C dosáveis.
Sabendo-se que a diabetes tipo MODY tem evoluções diferentes, consoante o subtipo em causa, a caracterização genética aumentará a informação relativa ao prognóstico. Além de permitir a estratificação quanto à probabilidade do desenvolvimento das complicações tardias da diabetes, a caracterização genética do subtipo de MODY em causa poderá ter implicações sobre o esquema terapêutico a adotar e sobre o grau de exigência relativo ao controlo metabólico.
O estudo genético dos restantes familiares (diabéticos ou não) permite a identificação dos membros da família em que a mutação está presente. Em membros da família em que a mutação esteja presente mas a diabetes não se tenha desenvolvido, sobretudo nos familiares em idades mais jovens, um maior incentivo à adoção de estilos de vida saudável poderia ter implicações em termos de retardamento no desenvolvimento da doença.

Fonte: Sociedade Portuguesa de Diabetologia

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